检查发现是男儿身 经治疗才恢复

2月27日一大早，正在查房的河南省人民医院高血压科主任医师李玲接到电话，“有患者带着锦旗来找你”。查完房，李玲回办公室一看，原来是去年来住院的那个12岁的小患者和家属。短短5个月，那个又黑又瘦的小“女孩”已经出落成小“美女”啦！可是，5个月前小“女孩”差点成“男孩”。

2016年9月，李玲坐诊时遇到这个黑瘦的小患者，皮肤晦暗无泽，看起来病恹恹的。小患者不怎么说话，患者哥哥说妹妹近段时间总是头痛，无意间测血压发现高达170/125mmHg，在当地医院就诊，建议转诊到河南省人民医院。为了查清病因，李玲随后安排这名小患者住院诊治。

在患者住院期间，李玲逐渐发现，患者血钾低，性激素异常等，更令人感到不解的是，彩超及核磁共振检查竟然未发现患者有子宫及卵巢，但是其双侧腹股沟区多枚结节状异常信号影，怀疑是睾丸；CT显示其左侧肾上腺增粗，但是检查看到患者外生殖器是女性外观，但是发育较差。这些证据让李玲高度怀疑这个小患者患的是一种少见的继发性高血压——17a羟化酶缺乏症（17OHD）。

为了进一步验证初步判断，李玲给患者进行了染色体检查及性别基因检测，结果出来了：患者的染色体是46XY，SPY阳性，携带CYP17A1基因变异（罕见变异）。原来，这个小姑娘的生物学性别竟然是男性！

诊断清楚了，接下来的问题是建议患者慎重选择性别。由于小患者从出生以来的社会性别为女性，其家人经过慎重商量，最后选择维持其女性角色。对此，李玲建议患者接受切除隐睾，服用糖皮质激素及补钙治疗，同时控制血压、纠正电解质紊乱、矫正畸形。

患者出院后坚持治疗，血压一直很平稳，控制在115/65mmHg左右，血钾监测正常。孩子吃饭香了，心情也开朗了，其家人非常感谢医生的诊治，这次专门让孩子送来锦旗以表心意。看着小姑娘皮肤比先前白净细腻了许多，个头儿也长高了，李玲非常欣慰。

什么是17a羟化酶缺乏症？

什么是17a羟化酶缺乏症呢？据李玲介绍，这种病是先天性肾上腺增生（CAH）的一种，为常染色体隐性遗传代谢病，其发病率大约200万分之一。这种病的主要表现包括青春期发育异常：女性患者雌激素分泌减少，表现为性幼稚、原发性闭经、卵巢囊肿及囊肿破裂；男性患者则表现为假两性畸形，即性腺为睾丸，而生殖道、外生殖器及第二性征均表现为女性。患者在青春期时会表现出高血压和低血钾的症状；促肾上腺皮质激素（ACTH）升高使皮肤色素沉着，所以患者看起来黑瘦。